[헤럴드경제=김용훈 기자] 정부가 희귀질환 환자의 의료 접근성을 높이기 위해 권역별로 전문 의료기관을 지정해 운영하기로 했다.

보건복지부는 28일 이 같은 내용의 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획’(2022∼2026)을 시행한다고 밝혔다. 희귀질환은 전체 환자 수가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 복지부는 이번 계획에서 희귀질환 환자와 환자 가족에 지원을 강화하고 희귀질환 관리체계를 더 효과적으로 구축하기 위한 정책 방안을 마련했다.

먼저 복지부는 희귀질환 진단·치료·관리 인력과 시설을 갖춘 전문기관을 권역별로 지정해 운영하기로 했다. 권역별 전문기관은 비수도권을 중심으로 구축된다. 각 기관은 해당 권역 내 의료기관을 대상으로 희귀질환 조기진단을 지원하고 교육 등을 담당한다. 희귀질환 전문기관 다수가 수도권에 있어 비수도권 환자의 의료접근성을 높일 필요가 있다는 게 정부 설명이다.

[보건복지부 제공]

복지부는 또 희귀질환 환자의 분만, 장기이식 등을 수행하는 ‘특성화 전문기관’도 지정할 계획이다. 희귀질환 전문기관 운영이 ‘권역별-특성화 기관 체계’로 재편되는 셈이다. 복지부는 또 역량을 보유한 의료기관이 희귀질환 전문기관으로 지정될 수 있도록 지정요건도 정비하기로 했다. 특히 희귀질환의 조기 진단을 위해 진단 지원 대상 질환을 확대하기로 했다. 진단 결과를 해석하기 어려운 경우, 이를 지원할 수 있는 전문가 자문단도 운영할 예정이다.

아울러 희귀질환 중 유전질환 환자가 유전상담 등을 수행할 의료기관과 의료인 자격 요건을 정비하고, ‘유전상담 지원사업’의 운영방안을 구체화하기로 했다. 희귀질환 환자를 대상으로 질환별 시술, 치료, 의약품 현황 파악에도 나선다. 이를 통해 건강보험 비급여 현황을 조사하고, 환자의 의료비 부담 수준 등을 확인할 예정이다. 또, 희귀질환 등록통계에 환자 임상 정보를 포함해, 질병 경과를 반영할 수 있게 할 계획이다.

이와 함께 희귀질환 치료제 개발을 위해 범부처 협력 연구개발(R&D) 사업을 진행, 원인 규명부터 임상까지 전 주기에 걸친 연구를 지원한다. 복지부는 희귀질환 지정 심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고, 심의 절차도 정비하기로 했다. 의료인 사이 기술지원과 교육자료, 진료지침 등을 제공하는 전문가 대상 온라인 플랫폼과 질환별 임상정보와 의료 인프라 등을 담은 데이터베이스도 구축한다. 의료진을 대상으로 한 희귀질환 관련 교육을 강화하고, 관계부처와 전문가 등이 참여하는 희귀질환 관리 포럼을 매년 열기로 했다.

한편, 지난해 기준 국가관리대상 희귀질환은 1123개다. 2020년 말 기준 희귀질환 수는 691개이고, 발생자 수는 5만2069명에 달한다. 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도인 희귀질환 산정특례 대상 인원은 31만4333명이다.