강남성심병원연구팀, 특정염기서열 발견


부모도 아이도 속앓이를 할 수 밖에 없는 성조숙증, 병원에 가서 치료를 받아도 남에게 그 사실을 말하기 꺼려지는 성조숙증…. 그런 성조숙증 발생과 밀접한 연관이 있는 유전자 변이가 발견됐다.

한림대 강남성심병원 오연정 교수 연구팀은 성조숙증을 앓는 여아에게서 많이 나타나는 특정 단일염기다형성(SNPㆍSingle Nucleotide Polymorphism)을 확인했다고 20일 밝혔다. SNP는 유전자 염기 서열상에 나타나는 차이로 개인마다 다르게 나타난다.

성조숙증은 성호르몬이 일찍 분비돼 실제 나이보다 2차 성징이 빨리 시작되는 질환이다. 여아는 만 8세 전에 가슴이 발달하고, 남아는 만 9세 이전에 고환이 커지는 증상을 보인다.

일반적으로 남아보다 여아에게서 많이 나타난다. 성조숙증이 가시화되면 대체로 키 크기가 멈출 수 있어 부모나 아이의 걱정이 많은 질환이다. 성조숙증은 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았으나 비만, 식습관, 환경호르몬, 유전적 요인들이 어느 정도 작용하는 것으로 알려졌다.

논문에 따르면 연구팀은 성조숙증 여아 194명을 대상으로 생식호르몬 분비를 돕는 키스펩틴(kisspeptin) 수용체 ‘KISS1R’ 유전자의 변형을 연구한 결과, 해당 유전자의 변이가 성조숙증의 발생에 영향을 줄 수 있다는 결론을 얻었다.

키스펩틴은 생식호르몬을 만들어 2차 성징 등 사춘기 증상을 일으키는 신경호르몬 ‘GnRH’의 분비를 돕는 신경전달물질이다. 사춘기의 시작을 알리는 물질이라고도 불린다.

오 교수는 “키스펩틴이 사춘기 시작에 중요한 역할을 한다는 게 알려지면서 이 물질이 작용하는 수용체에도 관심을 두게 됐다”며 “수용체의 유전자 이상이 성조숙증과 연관이 있을 것이란 가정하에 연구를 진행했다”고 연구 배경을 설명했다.

그 결과 연구팀은 성조숙증 환자의 유전자에서 대조군과 비교해 통계적으로 유의하게 높은 2개의 SNP를 발견했다고 밝혔다. 오 교수는 “이번 연구결과는 성조숙증 발생 원인에 유전적 요인이 관련됐음을 뒷받침하는 통계적 근거가 될 것”이라면서도 “다만 유전자 분석 대상 수가 많지 않은 한계가 있어 더 큰 규모의 연구로 확인해야 한다”는 조건을 달았다.

이번 연구결과는 대한의학회지(JKMS) 최신호에 게재됐다. 

이태형 기자/thlee@heraldcorp.com