- 한국인에게서 다빈도로 나타나는 희귀 안질한 유전자 3개 처음으로 찾아내
[헤럴드경제=김태열 기자] 국내 연구진이 원인감별이 어려운 희귀 안질환의 유전자분석 진단법을 개발했다. 연세대 의과대학 ‘한진우’(안과학)ㆍ‘이승태’ 교수(진단검사의학)교수와 ‘임정훈’ 연구원(약리학)은 ‘영아 눈떨림증후군’을 겪고 있는 환자 혈액에 대한 유전자분석을 통한 원인질환 규명과 함께 맞춤형 치료 가능성을 제시했다고 밝혔다. 연구팀은 이번 연구결과를 안과학 분야의 세계적인 학술지인 JAMA ophthalmology지 최근호에 발표했다.
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| [사진= 한진우 교수(안과학,좌)이승태 교수(진단검사의학)] |
‘영아 눈떨림증후군’은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2천 명당 1명꼴로 보이는 희귀 안질환으로 특별한 원인을 찾을 수 없는 ‘특발성’인 경우도 있으나 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등의 다양한 질환이 원인이 될 수 있다. 이러한 이유로 환자들은 MRI촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계의 검사를 거쳐야 했으며, 간혹 원인질환을 찾지 못하는 경우도 있었다.
특히, 환자의 시력 상실은 물론 생명에까지 큰 영향을 줄 수 있는 유전성 희귀안질환 진단은 더 많은 시간과 비용이 소요되어 보호자들에게 큰 부담이 되어 왔다.
연세의대 연구팀은 지난 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료를 받은 ‘영아 눈떨림증후군’ 환자 48명의 혈액을 채취하고, 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 한 개의 판으로 조립하여 분석하는 최신의 유전자분석법인 ‘차세대염기서열 분석법’(Next generation sequencing, NGS)을 시행했다.
그 결과 28명의 환자에게서 영아눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내는 한편, 이에 따른 정확한 유전성 질환 진단명을 내릴 수 있었다. 원인질환을 찾은 28명의 환자들은 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자가 14명이었으며, ‘무홍채증’ 환자가 4명, ‘전색맹’ 환자가 3명 그리고, ‘시니어 로켄 증후군’ 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 각각 진단되었다.
한진우 교수는 “국내는 물론 아시아 최초로 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에게 적용함으로써 58.3%의 진단율을 얻었고가족력이 있는 환자의 경우 88%이상의 매우 높은 진단율을 보였다”고 밝혔다.
정밀한 NGS기법이지만 방대한 분석결과에 대한 연구진의 전문적인 분석이 뒷받침되어야 병을 야기하는 정확한 돌연변이 유전자를 찾을 수 있다는 점에서 이번 연세의대 연구팀의 진단율은 높은 지표로 평가되고 있다.
한편, 이번 NGS기법을 통해 로켄 시니어 증후군을 진단받은 8세 여아의 보호자들은 향후 급격한 신(腎)부전 발병으로 제때에 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수도 있다는 질환 특성을 처음 알았다.
이승태 교수는 “이번 연구를 통해 ‘레베르 선천성 흑암시’를 일으키는 많은 돌연변이 유전자 중 한국인에게서 공통적으로 나타나는 3개의 돌연변이 유전자(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1) 찾아내 더욱 빠른 진단과 함께 한국인 고유의 질병 유전자 정보를 추가할 수 있었다는 점도 큰 성과”라며 “질병의 조기 진단과 예방적 치료효과가 큰 소아환자에게 신뢰할 수 있는 유전자검사법을 통한 상담과 유전자 치료의 가능성 제시”함으로써 국내 정밀의학(Precision Medicine)의 한 계기를 마련한 점도 큰 의미가 있다”고 강조했다. 한편, 원인 치료를 위해 유전성 안질환자의 돌연변이 유전자를 보완, 대체할 정상 유전자를 끼워 넣는 유전자치료법 개발도 착수된다. 한진우 교수는 “희귀 질환으로 힘들어하는 환자들에게 실제적으로 도움을 줄 수 없는 많은 어려움이 있다”며 “이에 대한 전향적인 검토가 필요하다”고 설명했다.
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